A síndrome de Tourette é um distúrbio neurológico caracterizado por tiques motores e vocais. Começa na infância e pode ser hereditária.
Esta síndrome foi inicialmente considerada uma doença neuropsiquiátrica rara e foi associada à produção de palavras obscenas (coprolalia), sintoma que, no entanto, está presente apenas numa minoria de casos. A síndrome de Tourette não é mais considerada rara, mas deve ser devidamente identificada, pois a maioria dos casos é de gravidade moderada.
Entre 1 e 10 a cada 1.000 crianças têm esta síndrome, das quais 10 em cada 1.000 indivíduos têm tiques, sobretudo faciais. A síndrome de Tourette não afeta as habilidades cognitivas ou a expectativa de vida. A gravidade dos tiques diminui para a maioria das crianças durante a transição da infância para a adolescência e, na idade adulta, casos graves são raros.
Fatores ambientais e genéticos desempenham um papel na etiologia da Tourette, mas as causas exatas são desconhecidas. A falta de interneurônios colinérgicos parece ser a responsável pelo distúrbio.
Não existe medicação eficaz para tratar todos os casos de tiques e, na maioria dos casos, são inúteis, mas existem medicamentos e terapias eficazes para alguns indivíduos. A terapia e a recuperação da autoconfiança às vezes são suficientes como tratamento.
Seu nome foi dado por Jean-Martin Charcot (1825-1893) em homenagem ao seu aluno, Georges Gilles de La Tourette (1857-1904), um neurologista francês.
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Diagnóstico
A evolução é muitas vezes variável. Os tiques motores geralmente precedem os tiques vocais. Os tiques são classicamente exacerbados durante o estresse, mas também podem aumentar sem que seja dada qualquer explicação emocional. São precedidos por uma sensação de tensão e a realização do tique permite o apaziguamento dessa tensão, o que os distingue da mioclonia e de outros movimentos involuntários.
A importância dos tiques parece diminuir significativamente na idade adulta. Em adultos, quase metade deles não apresenta mais sintomas. No entanto, existem formas exacerbadas da Tourette. Casos de autismo associados à síndrome também têm sido relatados.
Os tiques verbais (insultos, etc. ) estão presentes na evolução de menos de 20% dos casos e podem, algumas vezes, estar associados a comportamentos “chocantes”.
O diagnóstico é apenas clínico e associa pelo menos dois tiques motores e um tique vocal constante há pelo menos um ano e ocorrendo antes dos 18 anos, sem sintomas neurológicos subjacentes.
Causas neurológicas
Tanto fatores genéticos quanto ambientais podem induzir a hiperatividade dos neurônios, local de produção de dopamina. Esse neurotransmissor é conhecido por seu importante papel na inibição de ações e comportamentos.
Acredita-se que os tiques resultem de disfunções em regiões corticais e subcorticais, no tálamo, gânglios da base e córtex frontal. Modelos neuroanatômicos implicam danos aos circuitos que conectam o córtex e o subcórtex no cérebro, e as técnicas de imagem médica mostram o envolvimento dos gânglios da base e do córtex frontal. Algumas formas de TOC podem estar geneticamente ligadas à síndrome de Tourette. Um subconjunto de TOC é frequentemente considerado etiologicamenteligada à síndrome de Tourette e pode ser uma expressão diferente dos mesmos fatores que causam a expressão dos tiques.
Causas genéticas
Há transmissão genética da síndrome na maioria dos casos, embora os detalhes dessa transmissão não sejam conhecidos. Vários genes foram identificados. Assim, uma anomalia na proteína SLITRK1 26, uma mutação do gene que codifica uma enzima envolvida no metabolismo da histidina, está associada à síndrome. Em alguns casos, os tiques aparentemente não são transmitidos geneticamente e trata-se, então, de uma forma “esporádica” da síndrome (também conhecida pelo termo inglês de tourettism).
Uma pessoa com síndrome de Tourette tem uma chance em duas de transmitir o(s) gene(s ) envolvido(s) para seus filhos, mas a expressão clínica da síndrome é altamente variável, e nem todos que herdam o gene necessariamente o expressarão.
Os membros da família podem ser afetados em graus muito diferentes de gravidade, ou até mesmo não serem afetados. O(s) gene(s) pode(m) se expressar como síndrome de Tourette clássica, como tiques crônicos ou transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) sem tiques. Apenas uma minoria de crianças que herdaram o gene apresentam sintomas suficientemente graves para necessitar de tratamento médico. Os homens tendem a expressar mais tiques do que as mulheres.
No entanto, a ligação genética entre TDAH e síndrome de Tourette não foi totalmente estabelecida.
Causas ambientais
Fatores não genéticos, ambientais ou infecciosos, sem estarem na origem da síndrome, podem influenciar sua gravidade.
O tabagismo materno no momento da concepção e gravidez aumenta o risco de síndrome de Tourette, bem como várias comorbidades psiquiátricas (“mesmo após ajuste para várias variáveis importantes, incluindo histórico psiquiátrico materno, nível socioeconômico e tabagismo do parceiro”).
Existem distúrbios de vários parâmetros imunológicos, o que pode sugerir uma causa imune.
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Fonte: CNN
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