Desabafo de uma mãe: “Meus 3 filhos receberam diagnóstico terminal para demência infantil”

O nascimento de Austin trouxe alegria e esperança à família de Renee Staska, mãe de 3 crianças. Com 38 semanas de gestação, o bebê aparentemente estava saudável, exceto por um leve aumento nas enzimas hepáticas.

No entanto, o que parecia ser um começo promissor para uma vida cheia de descobertas se transformou em uma angustiante jornada quando as enzimas hepáticas do bebê não responderam aos tratamentos convencionais.

O terceiro filho de Renee, Austin, estava atingindo todos os marcos tradicionais da infância: tentava ficar de pé, fazia contato visual e soltava risadas contagiantes. Só que quando os médicos decidiram realizar testes genéticos para investigar as elevações inexplicáveis nas enzimas hepáticas, a vida da família Staska mudou para sempre.

Os resultados dos testes foram devastadores: Os médicos identificaram que Austin sofria de Niemann-Pick tipo C (NPC), uma doença rara, hereditária e neurologicamente progressiva. A notícia abalou a estrutura familiar e lançou Renee em um mundo desconhecido, o da demência infantil.

Enfrentando o diagnóstico avassalador, Renee recorda as palavras do médico naquele momento: “Não procure no Google, vá para casa e dê amor a ele porque não há tratamento ou cura. Não há nada que você possa fazer.” Determinada a conhecer a verdade sobre a saúde de seus filhos, a mãe também submeteu seus dois filhos mais velhos, Hudson, de quatro anos, e Holly, de dois, aos testes genéticos.

Os resultados foram igualmente devastadores. Todos os três filhos foram diagnosticados com Niemann-Pick tipo C, uma condição que afeta apenas uma em cada 150.000 pessoas. Essa doença geralmente se manifesta na primeira infância e tem uma expectativa média de vida de apenas nove anos.

Ela é causada pela transmissão de duas cópias de um gene defeituoso de ambos os pais para a criança, que tem uma chance em quatro de desenvolver a doença. NPC resulta na acumulação de substâncias gordurosas no cérebro, afetando gravemente o sistema nervoso central e diversas partes do corpo.

Os sintomas da NPC e outras formas de demência infantil incluem deterioração da memória e do equilíbrio, insuficiência pulmonar e hepática, atraso no desenvolvimento motor e convulsões, de acordo com informações do Serviço Nacional de Saúde Britânico.

A Iniciativa para a Demência Infantil (Childhood Dementia Initiative – CDI), uma organização não-governamental na Austrália, estima que cerca de 700.000 crianças em todo o mundo vivam com demência, embora dados precisos em países menos desenvolvidos ainda sejam limitados devido ao acesso restrito a cuidados de saúde especializados e testes genéticos.

Cinco anos após o diagnóstico, os filhos mais velhos de Renee, Hudson e Holly, começam a manifestar sinais da doença. Hudson enfrenta dificuldades significativas na escola, lutando para ler e escrever, além de exibir impulsividade em situações cotidianas.

Além disso, seus movimentos oculares estão comprometidos, e ele frequentemente enfrenta cansaço excessivo.

A situação de Holly também se agrava, com sua visão deteriorando-se e um atraso em suas habilidades sociais e acadêmicas. As três crianças estão sob tratamento constante, incluindo terapia ocupacional e fisioterapia, na tentativa de manter sua saúde física e bem-estar.

A jornada da família Staska é uma história de resiliência diante de um diagnóstico devastador. Enquanto enfrentam a dura realidade da demência na infância, eles também buscam criar consciência sobre essa condição rara e desafiadora, esperando que, um dia, haja avanços na pesquisa e tratamento para oferecer uma luz no fim do túnel para crianças como Austin, Hudson e Holly.

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Fonte: G1